Pitanje:
Strukturna varijanta koja poziva na PacBio podatke s malim pokrivanjem
Manuel
2017-06-01 04:46:41 UTC
view on stackexchange narkive permalink

PacBio prodaje ~ 10x PacBio SEQUEL dugo čita kao nadogradnju podataka tvrtke Illumina za otkrivanje SV-a.

U kliničkom okruženju glavni su zahtjevi odgovarajuća osjetljivost i specifičnost, ali i obrada kohorti, na najmanje obitelji. To zahtijeva korak genotipizacije, tako da se može utvrditi dijele li datu varijantu dvije ili više osoba ili ne.

Koji su alati trgovine za ovaj zadatak?

Kako posjedovanje 50-60x PacBio čitanja s ekonomske točke gledišta nije opcija, treba se zadovoljiti 10x pokrivenošću.

Dva odgovori:
#1
+2
Kamil S Jaron
2017-06-01 20:11:07 UTC
view on stackexchange narkive permalink

U ovom pretisku postoji procjena algoritama PB Honey i Sniffles za skupove podataka PacBio s malim pokrivanjem, a druga ocjena prikazana je na ovom posteru. Oba se izvještaja slažu da je optimalna (iznenađujuće) kombinacija PB meda i njuškica.

Autor Njuškala usporedio je Njuškalo s PB medom, gdje je i pokazao da Sniffles ima znatno bolju izvedbu. Pogledajte ovu prezentaciju (slajd 15).

Druga je opcija SMRT-SV, ali nisam upoznat ni s jednom usporednom analizom.

SMRT-SV koristi pokrivenost PB očitavanja i, nažalost, slabo koristi. PB Med i njuškice u osnovi su beskorisni za klinička ispitivanja zametnih linija jer niti jedan ne podržava pozivanje s više uzoraka, a kada se uspoređuju pozivi obaju alata na pacijentima kod kojih smo imali i Illumina X, deset genoma pokazalo je obećanje u podacima PB-a, ali ozbiljni problemi s postojećim alatima.
Mogu zamisliti da bi, ako bi pozivi SV u jednom potezu uzeli u obzir sve obiteljske podatke, rezultati bili pouzdaniji. No, je li stvarno problem pojedinačno pozivati ​​varijante, a zatim ih uspoređivati ​​/ spajati? Pretpostavljam da bi to ipak bilo bolje od Illumine ...
Je li itko uspješno koristio bilo koji od ovih programa na MinION generiranim podacima?
@MatthewBashton za ovo biste trebali otvoriti novo pitanje ...
#2
+1
Manuel
2017-06-01 04:48:38 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Svjestan sam sljedećih (vrlo malo i neoptimalnih) opcija:

  • Njuškanje - nažalost prema mom iskustvu nije baš pouzdano, također nema koraka genotipiziranja ili podrška za više uzoraka
  • PB Honey - bez koraka genotipizacije ili potpore za više uzoraka


Ova pitanja su automatski prevedena s engleskog jezika.Izvorni sadržaj dostupan je na stackexchange-u, što zahvaljujemo na cc by-sa 3.0 licenci pod kojom se distribuira.
Loading...