Tražim alat koji, s obzirom na vcf datoteku istine i testnu vcf datoteku, izračunava stopu pogreške faze / prekidača. Izvršio sam fazno oblikovanje vcf-a pomoću WhatsHap i želim usporediti ishod s nekim osnovnim istinskim faznim vcf-om koji imam. Ne mogu pronaći alat i ne želim ga sam napisati. Čini se kao prilično uobičajena stvar ... pa bih očekivao da postoji, ali moj je google-fu danas slab.
Primjer testnih linija:
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT samplechr10 100588. G A. PASS AF = 0,18; AC = 1; NS = 150; AN = 2; EAS_AF = 0,14; EUR_AF = 0,39; AFR_AF = 0,08; AMR_AF = 0,31; SAS_AF = 0,2; VT = SNP; DP = 11907 GT: PS 1 | 0 : 48005chr10 102385. A G. PASS AF = 0,07; AC = 1; NS = 150; AN = 2; EAS_AF = 0,02; EUR_AF = 0,0; AFR_AF = 0,1; AMR_AF = 0,19; SAS_AF = 0,01; VT = SNP; DP = 22665 GT: PS 0 | 1 : 48005chr10 105170. G A. PASS AF = 0,03; AC = 1; NS = 150; AN = 2; EAS_AF = 0,02; EUR_AF = 0,0; AFR_AF = 0,0; AMR_AF = 0,19; SAS_AF = 0,0; VT = SNP; DP = 17140 GT: PS 0 | 1 : 48005chr10 105365. G T. PASS AF = 0,19; AC = 1; NS = 150; AN = 2; EAS_AF = 0,14; EUR_AF = 0,39; AFR_AF = 0,09; AMR_AF = 0,31; SAS_AF = 0,2; VT = SNP; DP = 21845 GT: PS 1 | 0 : 48005chr10 106057. T C. PASS AF = 0,13; AC = 1; NS = 150; AN = 2; EAS_AF = 0,02; EUR_AF = 0,0; AFR_AF = 0,32; AMR_AF = 0,19; SAS_AF = 0,01; VT = SNP; DP = 22559 GT: PS 0 | 1 : 48005
Primjer linija istine
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT samplechr10 100554. C CT, CTT 30. . GT: AD 1 | 2: 0,1,1 chr10 100588. G A 30. . GT: AD 0 | 1: 1,1chr10 102385. A G 30. . GT: AD 1 | 0: 1,1chr10 102636. T C 30. . GT: AD 1 | 1: 0,2chr10 102757. T C 30. . GT: AD 0 | 1: 1,1
chr10 104815. OUU G, OZ 30. . GT: AD 2 | 1: 0,1,1 chr10 105170. G A 30. . GT: AD 1 | 0: 1,1chr10 105365. G T 30. . GT: AD 0 | 1: 1,1chr10 106057. T C 30. . GT: AD 1 | 0: 1,1chr10 106110. C G 30. . GT: AD 1 | 1: 0,2chr10 106261. A G 30. . GT: AD 1 | 0: 1,1chr10 108612. T G 30. . GT: AD 1 | 0: 1,1chr10 108646. A U 30. . GT: AD 0 | 1: 1,1chr10 108834. G A 30. . GT: AD 1 | 0: 1,1chr10 110840. C T 30. . GT: AD 1 | 1: 0,2chr10 111743. A U 30. . GT: AD 1 | 0: 1,1chr10 112016. T A 30. . GT: AD 1 | 0: 1,1chr10 112262. C T 30. . GT: AD 1 | 1: 0,2chr10 113006. C T 30. . GT: AD 0 | 1: 1,1chr10 113031. G A 30. . GT: AD 0 | 1: 1,1chr10 113136. G A 30. . GT: AD 1 | 0: 1,1chr10 113359. A T 30. . GT: AD 1 | 1: 0,2chr10 113583. C G 30. . GT: AD 0 | 1: 1,1chr10 113997. G C 30. . GT: AD 1 | 1: 0,2