Svi ljudi imaju neke razlike u svojoj DNK, ali postoji mnogo više toga što se dijeli. U prosjeku je razlika između ljudi samo jedna tisućinka njihove pune DNA, što znači da smo približno 99,9% isti. Te se razlike ne distribuiraju potpuno slučajno, ali su često zbog specifičnih alternativa genima. (Događaju se slučajne mutacije, ali one su često i fatalne, pa su slučajne mutacije živih odraslih puno restriktivnije od svih slučajnih mutacija koje se dogode.)

Da biste identificirali ljudski genom, potrebno je proučiti DNK mnogih ljudi i da se dijelovi dijele među svima, dijelovi s dvije ili tri varijacije, a dijelovi s još više varijacija. Iako svaka osoba ima drugačiji DNK, i dalje možemo reći da odgovara uzorku, baš kao što svaka majica može biti jedinstvena, ali svi odgovaraju uzorku majice, a ne uzorku hlača.

DNA je samo tvar koja čini genom.

DNA može biti u mnogim oblicima. Na primjer, fragmenti koje dobijete PCR-om u laboratoriju su DNA. Bakterija također ima molekule DNA u sebi. Fragmente DNK možete pronaći i na mnogim drugim mjestima, poput naše krvi ili na mjestu zločina.

Genom je, međutim, vrlo specifičan pojam. Znači sve nasljedne tvari u pojedincu ili organizmu. U većini slučajeva, kada govorimo o genomu u eukariotima, mislimo na genom jezgre, odnosno DNA u jezgri.

Imajte na umu da genomi ne moraju biti napravljeni od DNA. Primjerice, RNA virusi imaju samo RNA kao genom. Ipak, to još uvijek nazivamo genomom, jer je to nasljedna tvar za te viruse.

DNA je proizvod koji dobijete ako zalijepite nukleotide A, T, C i G zajedno. To je DNA i svi se genomi sastoje od ovih osnovnih gradivnih elemenata poput knjige koja se sastoji od slova. Ipak, genom ili sadržaj knjige specifična je kombinacija ovih slova plus proteini koji se vežu za kromosome, presavijanje DNA i sve epigenetske modifikacije koje se mogu dogoditi. Pa da, svi imamo istu DNK u smislu istih gradivnih blokova, ali sadržaj je drugačiji.

Možda smo vas pogrešno razumjeli - ali "mi" smo uzorkovali i "dekodirali" DNK nekolicine ljudi (često dobrovoljaca koji su svoje tijelo predali znanosti nakon njihove smrti) - ali to daje naravno samo genetski kod onih nekoliko pojedinci.

Kad znanstvenici kažu da smo dekodirali genom, mislili su da su dešifrirali koji dijelovi DNK "rade" određene stvari - stvarni "geni" ili sekvence gena - obično kada se gleda molekula DNA spakirana u kromosomima kako bi se olakšala "orijentacija".

I koliko sam razumio, prvi je zadatak ostvaren - potpomognut upotrebom superračunala, ali dešifriranje sekvenci gena mora još dugo pred znanstvenicima stanje "dovršeno". Ali raste uspjeh - i kao i obično, znanstvenici se neće zaustaviti dok ne završe.

"Završiti genom" znači da smo sekvencirali svu DNK u određenim referentnim osobama. U pravu ste da svaki čovjek ima drugačiju DNK, pa ne postoji jedan pojam kao "ljudski genom", jer je (gotovo) svačiji jedinstven. Ali velika većina svačijeg DNK identična je - to je ono što nas čini ljudima. Imati puni slijed nekoliko "normalnih" osoba koje nemaju očigledne genetske nedostatke izuzetno je korisno za učenje o genomu svih jedinki, jer je toliko toga isto od osobe do osobe .

Nekoliko puta upotrijebio sam izraz "referenca", jer koristimo genom nekoliko pojedinaca kao očekivanje kako izgleda ljudski genom. Proces sekvenciranja DNA uključuje razbijanje na mnogo bitova, a zatim njihovo ponovno kombiniranje pomoću računala. Komade možete sastaviti i bez reference, ali to je puno teže i dugotrajnije. Čak i ako postoje razlike u odnosu na referencu, očekivanje koliki bi trebao biti> 99% genoma čini problem mnogo jednostavnijim. Na neki način, to je poput razlike između izrade slagalice bez da se zna kako bi to trebalo izgledati i upotrebe slike na kutiji kao reference. Čak i ako vaša točna slagalica ima nekoliko različitih dijelova, referenca okvira uglavnom je ista i neizmjerno korisna.

Shvatite to kao posebnu knjigu. Svatka je knjiga različita, ali sva imaju jednak broj poglavlja i svako poglavlje pokriva istu temu u svakoj pojedinoj knjizi (sorta). Problem je što istovremeno možemo pročitati samo nekoliko riječi.

Kada je genom "gotov", to znači da je netko pročitao gomilu ovih fragmenata rečenice iz knjige jedne osobe, a zatim je sve riječi složio ispravnim redoslijedom kako bi stvorio cjelovitu knjigu. Tada možemo dobiti dobru predodžbu o tome koliko poglavlja ima i o čemu se radi.

Međutim, ljudski genom ne bi bio roman, više bi bio poput skupa enciklopedija.

Kad ljudi za neku vrstu kažu "genom", misle na referentni genom. Da citiram wikipedia,

Referentni genom (također poznat i kao referentni sklop) digitalna je baza podataka o sekvencama nukleinskih kiselina, koju su znanstvenici sastavili kao reprezentativni primjer seta gena vrste. Budući da se često prikupljaju iz sekvenciranja DNA od određenog broja davatelja, referentni genom ne predstavlja točno skup gena bilo koje pojedine osobe.

Genom se s vremenom ažurira kako se više Kako se saznaje, najnovija referenca za ljude je hg38.

Za individualizirane rezultate, pacijent se sekvencira i podaci se uspoređuju s referentnim genomom. Zatim su razlike predstavljene kao popis genetskih varijanti. To je učinkovitije od promatranja cjelokupnog genoma za svakog pacijenta, jer se u prosjeku više od 99,9% web mjesta podudara s referencom.

Da, u pravu ste. 99,9% našeg genoma ostaje isto, samo 0,1% čini svakog pojedinca jedinstvenim od nas ostalih. Polimorfizmi jednostrukih nukleotida (SNP) pridonose 0,1% varijacijama u našem genomu. SNP-ovi objašnjavaju varijacije u boji očiju, osjetljivosti na bolesti itd.