Pitanje:
Što je indel poziv i koja mu je svrha?
AlwaysTrying44
2017-08-25 02:07:59 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Imam poteškoća u shvaćanju opće svrhe i koncepta indel poziva.

Što je točno taj postupak?

Osim pronalaženja InDels-a, koji su vrlo ometajući?
Dva odgovori:
user172818
2017-08-25 16:31:06 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Postoje dvije vrste INDEL-a: kratki i dugi indeli. Neki su prag postavili na 50 bp; drugi biraju 1000bp. Kratki i dugi indeli nazivaju se različito.

<50bp kratki indeli pozivaju se izravno iz poravnanja čitanja. Suvremeni indel pozivatelji u osnovi grade višestruko poravnanje čitanja i pozivaju indela s dovoljno potpora za čitanje. Kratki indeli mogu prekinuti otvorene okvire za čitanje.

Za čitanje Illumine, dugi indeli se obično pozivaju s podijeljenim poravnanjem ili poravnavanjem para, jer glavni poravnači ne mogu se izravno poravnati kroz dugi indel. Dugi indeli su vrsta strukturnih varijacija. Oni mogu utjecati na genske strukture na dramatičniji način (npr. Izbrisati cijeli egzon; zamotati transkripciju umetanjem transpozona; stvoriti pseudogene).

U konačnici, i kratki i dugi indeli su vrste genetskih varijanti. Njihov poziv pomaže razumjeti kako genetika oblikuje fenotipove.

Daniel Standage
2017-08-25 03:44:22 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Umetanja i brisanja (indeli) jedna su vrsta među mnogim različitim vrstama genetske varijacije , kao što su jednonukleotidne varijante (SNV), inačice broja kopija (CNV) i strukturne varijante (SV). Ovdje ću pretpostaviti da znate kako su indeli definirani, ali jednostavno pokušavate shvatiti važnost njihovog otkrivanja i analize.

Cilj indel poziva, kao i cilj bilo kojeg varijantnog poziva, jest identificirati genetske varijante koje se naknadno mogu povezati s važnim fenotipovima, posebno. bolest. Na primjer, ako 60% pacijenata s bolešću XYZ ima indeks u promotorskoj regiji gena 123, to su informacije od iznimnog interesa i vrijednosti u istraživanjima i kliničkoj skrbi.

Studije o povezanosti genoma (GWAS) godinama pokušavaju povezati SNV s bolestima i drugim fenotipovima. Mnogo je manje posla obavljeno s indelovima, ali njihovo otkrivanje i analiza i dalje su područje od velikog interesa.

Što se tiče postupka pozivanja indela, obično se mogu naći veliki indeli mapiranjem uparenih čitanja i traženjem velikih odstupanja u očekivanoj udaljenosti između parova i uočenoj udaljenosti.

Huh, moja prosječna veličina umetka je 400 bp, ali poravnati parovi čitanja koji prate ovo područje međusobno su razdvojeni 1200 bp . Sigurno je tamo brisanje od 800 bp!

Manje indele je puno teže otkriti pomoću ove strategije, jer ih je teže razlikovati od šuma (tj. Varijacije u duljini sekvenciranih fragmenata). Međutim, kao što se spominje u drugom odgovoru, mnogi kratki indeksi jednostavno se odražavaju kao kratki razmaci u poravnanju.



Ova pitanja su automatski prevedena s engleskog jezika.Izvorni sadržaj dostupan je na stackexchange-u, što zahvaljujemo na cc by-sa 3.0 licenci pod kojom se distribuira.
Loading...