Pitanje:
Najjednostavniji način izrade tipa strukturne varijante?
SmallChess
2018-07-16 17:57:37 UTC
view on stackexchange narkive permalink

U VCF 4.2, strukturna varijanta (SV) može se opisati pomoću ključne riječi BND u SVTYPE . Na primjer, sljedeći je primjer umetanje (s https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.2.pdf):

  # CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO2 321682 bnd VT] 13: 123456] AGTNNNNNCAT 6 PASS SVTYPE = BND; MATEID = bnd U13 123456 bnd UC CAGTNNNNNCA [2: 321682 [6 PASS SVTYPE = BND; MATEID> bnd; 

Ključna riječ može se koristiti za opis bilo kojeg SV događaja.

Želio bih razraditi kako otkriti je li događaj umetanje, brisanje, dupliciranje, inverzija itd. Algoritam / program će mi reći da je gornji primjer umetanje.

Ne mogu pronaći alat koji može izvršiti pretvorbu umjesto mene.

PS: Program koji koristim je GRIDSS. Ovaj program će generirati samo BND u polju SVTYPE. Nije strogo greška (BND se može koristiti za bilo koji SV aranžman), ali smeta u analizi.

što kažete na "samo" korištenje atributa "INFO / SVTYPE"?
@Pierre SVTYPE je BND.
@Pierre Neki SV programi, poput GRIDSS, BND izlaze samo na SVTYPE. Inače ne bih bio ovdje i pitao.
iz specifikacije VCF: `INFO = Vrijednost bi trebala biti jedna od DEL, INS, DUP, INV, CNV, BND.`. Dakle, BND (prekidni kraj) NIJE INDEL, A NIJE umetanje.
@Pierre Moj gornji primjer preuzet je iz specifikacije.
"Neki SV programi, poput GRIDSS, BND izbacuju samo na SVTYPE" oh, vidim
Mogu li vam predložiti da jednostavno ne koristite GRIDSS i umjesto toga koristite alat koji daje valjane rezultate?
@terdon Kako to misliš? GRIDSS je objavljeni SV program. BND je valjani VCF izlaz?
Ako koristi "BND" za označavanje umetanja, onda ne slijedi VCF specifikacije, jer bi "SVTYPE" za umetanje trebao biti "INS", a "BND" bi se trebao koristiti samo za krajeve prekida.
Jedan odgovor:
SmallChess
2018-07-19 10:01:35 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Autor GRIDSS-a objavio je svoje rješenje na Github-u. Kôd je:

  simpleEventType <- function (gr) {return (ifelse (seqnames (gr)! = Seqnames (partner (gr)), "ITX", # inter-chromosomosal ifelse ( gr  $ insLen > = abs (gr $  svLen) * 0,7, "INS", ifelse (cjedilu (gr) == cjedilu (partner (gr)), "INV ", ifelse (xor (start (gr) < start (partner (gr)), pramen (gr) ==" - ")," DEL "," DUP "))))))}}  
Možete li objasniti ovaj odgovor? Što je gr? Izgleda kao R, koju bih knjižnicu trebao koristiti za ovo?


Ova pitanja su automatski prevedena s engleskog jezika.Izvorni sadržaj dostupan je na stackexchange-u, što zahvaljujemo na cc by-sa 4.0 licenci pod kojom se distribuira.
Loading...