Pitanje:
Procjena čistoće / onečišćenja tumora / primjesa
S. DiLorenzo
2017-06-01 18:08:20 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Može li netko preporučiti dobar alat za procjenu sadržaja tumora s obzirom na podudarni tumor i normalnu datoteku za DNK podatke o sekvenciranju cijelog genoma ili cijele podatke o eksomu?

Je li moguće to procijeniti bez normalnog uzorka također?

Napomena: Uredio sam vaš post tako da uključuje riječ "dodatak", što je ono što biste trebali potražiti za pronalaženje relevantnih alata.
Izvrsno, mogao bi to i učiniti čistoćom / onečišćenjem / primjesom =). Mnogo imena za isto značenje.
Da, ali dobit ćete puno relevantnijih pogodaka s "procjenom primjesa karcinoma" :)
Predložio bih da se "primjesa", koja je uobičajena u populacijskoj genetici za genetsku razmjenu između populacija, promijeni u "staničnu primjesu".
Tri odgovori:
#1
+3
Matt Bashton
2017-06-03 21:18:46 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Prethodno sam procijenio čistoću tumora pomoću PROŠIRUJE zaključenog programa heterogenosti tumora koji je dizajniran za izračunavanje broja klonskih subpopulacija u podudarnim uzorcima tumora / normalnih. Čistoća je u osnovi veličina najveće subpopulacije identificirane u tom uzorku - o tome se raspravlja u programima FAQ. Pored usklađenog sekvenciranja tumora / normalnog egzoma ili genoma, kao ulaz će vam trebati i broj somatske kopije podudaranja kao datoteka seg. Postoje i drugi programi za ovu vrstu izvedene analize heterogenosti - od kojih vam neki mogu pružiti mjeru čistoće su: Apsolutno, ThetA, SciClone, CHAT, PyClone i Canopy. Potpuniji popis izgleda ovdje.

Jedina druga stvar koju bih predložio je procjena neke ortogonalne mjere čistoće kako biste pokušali barem prosuditi kako se različite metode izvode s vašim podacima, e . g . možda imate naznake klonalnosti iz citogenetike / FISH-a ili iz histološkog rada ili možda FACS-a. Branje uzoraka za koje se zna da su čisti / nečisti pomoću jednog ili više njih može vam pomoći da shvatite koliko su uspješne razne metode.

Što se tiče procjene bez normalnog uzorka, jedini program koji izgleda kao da bi mogao pomoć je QuantumClone, no za to je potrebno više od jednog uzorka tumora koji je navedeni pacijent prostorno ili vremenski različit za provođenje analize.

Također, ako imate nizanje DNA niza CNAnorm, čini se da bi to moglo biti korisno sa samo jednim uzorkom.

#2
+2
719016
2017-06-01 18:38:08 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Obično CNV pozivatelji koriste parove Tumor / Normal WGS za procjenu čistoće. To se može učiniti i s parovima WES (exome) Tumor / Normal.

Postoji nekoliko alata, imam iskustva s onim koji je napisao Illumina (javno na Githubu):

https://github.com/Illumina/canvas

To zahtijeva ponovno poravnavanje stvari s bowtie2, pa mislim da ne može uzeti postojeće podatke usklađene s drugim poravnačima. Nisam siguran zašto.

Odakle dobivate zahtjev za bowtie2? Svi primjeri readmea koriste isaac bams
Odjeljak 5.1 pdf dokumentacije (CanvasBin): `Platno je provjereno pomoću BAM datoteka kreiranih pomoću poravnavača Isaac i Bowtie`. Pretpostavljam da to znači da može raditi s drugim alatima za poravnanje, ali nije provjereno.
Hvala na odgovoru. Budući da je ovo prvenstveno CNV pozivatelj, mislite li da to znači da zahtijeva prestrojavanje kako bi se procijenila količina primjese?
#3
+1
GWW
2017-06-04 18:37:19 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Celluloid emitira profile broja kopija i podatke o čistoći / ploidnosti tumora. Postoji lijep vodič https://github.com/mathieu-lemire/celluloid_0.11_tutorial. Imajte na umu da će celuloid pronaći više rješenja, a iskorištavanje njegovih alata za crtanje presudno je za određivanje ispravnog rješenja. Tipično je prvo rješenje točno, ali povremeno možda nije.

Drugi sličan alat je TITAN, koji također može zahtijevati ručno označeno idealno rješenje.



Ova pitanja su automatski prevedena s engleskog jezika.Izvorni sadržaj dostupan je na stackexchange-u, što zahvaljujemo na cc by-sa 3.0 licenci pod kojom se distribuira.
Loading...